Ген

Ген (от греч. γένος — род, происхождение), отрезок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты — ДНК (у некоторых вирусов — рибонуклеиновой кислоты — РНК), являющийся единицей наследственной информации. Полный набор всех генов организма называется геномом.

Ген представляет собой последовательность нуклеотидных звеньев, содержащую информацию о строении молекулы белка или РНК, и, таким образом, определяет строение, развитие и функционирование клетки. Ген состоит из отрезка ДНК, непосредственно кодирующего структуру полипептида или полинуклеотида (открытая рамка считывания) и из отрезков ДНК, задействованных в регуляции экспрессии данного гена, например, промоторов.

В генах могут возникать изменения, вызванные воздействием внешней или внутренней среды – мутации. Они происходят с небольшой частотой (10^-9-10^-12 мутаций на нуклеотид) в естественных условиях жизни организмов, но могут также вызываться искусственно различными мутагенами. При мутации изменяется структура гена, в результате изменяются определённые биохимические процессы в клетках, что может приводить к усилению, ослаблению или исчезновению ранее существовавших реакций или признаков. Далеко не все мутации патогенны. Например, они могут приводить к образованию разных форм гена – аллелей, определяющих альтернативное развитие некоторого признака

История

Первое научное подтверждение существования факторов наследственности было получено в 1854 г. Грегором Менделем. В результате своих экспериментов он сделал вывод о том, что всякий признак организма определяется наследственными факторами. При этом факторы передаются независимо друг от друга, а их сочетание при скрещивании может приводить к возникновению новых признаков. Мендель выдвинул теорию о существовании гомо- и гетерозиготного состояния, чем заложил основы понимания различий между генотипом и фенотипом.

Однако последовавшие попытки самого Менделя подтвердить полученные результаты на разных организмах не увенчались успехом из-за незнания некоторых факторов, влияющих на наследственность. В результате сам великий учёный разочаровался в своём великом открытии.

В 1900 году Хуго де Фрис, Эрих Чермак и Карл Корренс «заново» открыли правила Менделя, установив существование численно выражаемых правил наследования признаков.

1905 Аугуст Вайсман определил уникальную роль эмбриональных клеток, отделив их от остальных, жизнь не дающих.

1909 Вильгельм Йохансен впервые использует термин ген, однако природа гена была на тот момент не ясна, поэтому для него это понятие имело лишь количественный смысл и применялось как мера дискретной наследственной информации. Следует отметить, что слово генетика появилось уже в 1905 год благодаря Уильяму Бэйтсону. Слово было образовано от использованного в 1889 году Хуго де Фрисом слова панген, имевшего тот же смысл.

В 1910 году Томас Морган в ходе своих экспериментов доказал физическую природу гена (хотя пытался доказать обратное). Позже он показал, что гены располагаются в хромосомах.

В 1927 году Герман Мюллер открыл возможность вызывать мутацию и, следовательно, изменять гены под воздействием рентгеновского излучения.

В 1928 году эксперимент Фредерика Гриффита показал, что гены могут передаваться от одного организма к другому, что учёный назвал трансформацией. В начале 30-х годов благодаря исследованиям советских учёных была выявлена сложность строения и дробимость генов.

В 1941 году Джордж Бидл и Эдуард Татум показали, что отдельные мутации приводят к нарушениям в обмене веществ, что позволило развить теорию, согласно которой один ген кодировал один белок (в последствии уточнённую как один ген кодирует один полипептид). В 1944 году Освальд Эвери, Колин МакЛеод и Маклин МакКакри установили, что генетическй код несёт в себе молекула ДНК. В 1953 году Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик на основе работ Розалинды Франклин и Мориса Уилкинса по рентгеноструктурному анализу ДНК установили двуцепочечную структуру ДНК, что позволило детально установить механизм наследования генетической информации.

В 1969 году Джонатан Бексмит впервые выделил изолированный ген.